Leczenie SMA przyniosło niespotykane dotąd wyniki w neurologii. Postęp nastąpił w ciągu siedmiu lat programu lekowego

Od prawie siedmiu lat pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), czyli chorobą rzadką, która w naturalnym przebiegu prowadzi do głębokiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci dzieci do drugiego roku życia, mają dostęp do leczenia. Dotychczasowe obserwacje wskazują, że zastosowanie terapii dokanałowej u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów choroby, może się okazać w pełni skuteczne, długoterminowo utrzymując ich w zdrowiu, bez wystąpienia symptomów. Obecnie trwają badania kliniczne nad wyższą dawką leku, która może być rejestrowana w Europie z początkiem nowego roku.

Program lekowy dla pacjentów z SMA

– Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest przewlekłą, postępującą chorobą układu nerwowego, która polega na uszkodzeniu komórek ruchowych rdzenia kręgowego, czyli sterowników dla mięśni. To z kolei skutkuje tym, że mięśnie ulegają osłabieniu i zanikowi. W ponad połowie przypadków choroba niestety przebiega w sposób ostry, czyli zaczyna się już u niemowlęcia, w pierwszych miesiącach życia. U ponad 90 proc. tych pacjentów prowadzi do konieczności korzystania z respiratora lub niestety zgonu przed drugim rokiem życia – mówi agencji Newseria prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (IPCZD).

W Polsce od stycznia 2019 roku działa program lekowy B.102 dla pacjentów z SMA. Pierwszym lekiem, który został objęty refundacją, był nusinersen – oligonukleotyd podawany do kanału kręgowego. Jeszcze przed uruchomieniem programu był on podawany pacjentom w ramach tzw. wczesnego dostępu. Dzięki temu Polska jest jednym z krajów mających najdłuższe obserwacje z rzeczywistej praktyki (RWE).

– Kiedy zaczynaliśmy leczenie nusinersenem, naszym podstawowym oczekiwaniem było zatrzymanie procesu chorobowego, czyli uzyskanie sytuacji, w której stan pacjentów nie będzie się pogarszał. W programie lekowym mamy około 700 pacjentów leczonych tym lekiem, a łącznie, na jakimś etapie terapii, otrzymywało go prawie tysiąc pacjentów. Ponad 97 proc. z nich uzyskało co najmniej stabilizację, a ok. 80 proc. – poprawę, którą uznajemy za klinicznie istotną – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Efekty stosowania leku na SMA

Chodzi o poprawę, która wynosi co najmniej 4 pkt w skali oceny funkcji ruchowych CHOP-INTEND. Oznacza to zmianę, która nie jest dostrzegalna wyłącznie w parametrach laboratoryjnych, ale na co dzień – podczas wykonywania czynności. Analiza danych z programu lekowego SMA wskazuje, że u dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali oceny funkcji ruchowych CHOP-INTEND wynosiła 5 pkt już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – 15 pkt. W przypadku pacjentów z SMA typu 2 i 3 poprawa w tej samej skali sięgała odpowiednio 8,4 i 8,1 pkt. Autorzy analizy wskazują, że bardzo obiecujące są również wyniki leczenia pacjentów dorosłych z SMA1c, czyli osób, które nigdy nie uzyskały umiejętności samodzielnego siedzenia.

– Ponad 97 proc. to jest taka liczba, która rzadko jest uzyskiwana w medycynie. Nie mamy właściwie nigdy do czynienia z lekiem w 100 proc. skutecznym. Ten skromny odsetek pacjentów, poniżej 3 proc., u których skuteczności leczenia nie widzimy, to są w większości osoby, które zrezygnowały z leczenia z różnych przyczyn, zanim jeszcze byliśmy w stanie ocenić skuteczność – mówi kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii CZD.

Jak wyjaśnia, nusinersen dostarcza komórkom ruchowym rdzenia kręgowego brakującego im białka SMN, potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania motoneuronów. Podawanie leku do kanału kręgowego oznacza działanie w miejscu, gdzie rozwija się choroba – z pominięciem bariery krew–mózg, która stanowi jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej neurologii.

Problematyczny sposób podawania leku

– Podanie dokanałowe ma zarówno dobre, jak i złe strony. Te złe to przede wszystkim uciążliwa droga podania. Lek wymaga nakłucia lędźwiowego, co u pacjentów ze skoliozami czy wymagających znieczulenia ogólnego do nakłucia lędźwiowego bywa utrudnione. Z drugiej jednak strony podawanie leku w pobliże motoneuronów, a nie do całego organizmu ogranicza ryzyko działań niepożądanych. Jeżeli lek stosujemy u pacjentów, którzy w momencie diagnozy nie mieli jeszcze objawów rdzeniowego zaniku mięśni i podajemy go dokanałowo, to udaje się u nich uzyskać, w trakcie długoletniej obserwacji, całkowitą skuteczność, czyli utrzymanie pacjenta bez objawów choroby – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

W programie lekowym B.102 od 2019 roku zaszło wiele zmian na korzyść pacjentów. Refundacją objęte są obecnie już wszystkie dopuszczone terapie (obok nusinersenu również onasemnogen abeparwowek i rysdyplam). Od 1 kwietnia ubiegłego roku nusinersen został dopuszczony do podawania również kobietom w ciąży. Program umożliwia także zmianę terapii w wyniku m.in. przeciwwskazań stałych lub przemijających, nietolerancji czy utraty skuteczności danego leku. Od niedawna możliwy jest także ponowny powrót do pierwszej terapii, czyli nusinersenu.

Wciąż istnieje potrzeba poszukiwania innych metod leczenia

– Wciąż istnieje konieczność poszukiwania skuteczniejszych metod leczenia, trwają badania kliniczne. W najbliższym czasie spodziewamy się rejestracji wyższej dawki nusinersenu, Pierwotnie był tylko w dawce 12 mg. Nie wiedzieliśmy do tej pory, czy zastosowanie go w wyższej ma sens i czy jest bezpieczne. Badanie niedawno się zakończyło, a jego wyniki były pozytywne – mówi kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii CZD. – Zarejestrowany i w trakcie procesu refundacyjnego jest rysdyplam w tabletkach. Toczy się badanie nad lekiem podobnym do nusinersenu, ale możliwym do zastosowania tylko raz w roku, a także badanie poświęcone terapii genowej podawanej dokanałowo, a więc możliwej do zastosowania u starszych pacjentów [obecnie dostępna terapia genowa może być podawana dzieciom młodszym niż półroczne – red.]. Wreszcie mamy szereg badań weryfikujących skuteczność i bezpieczeństwo leków, które nie działają na mechanizm powstawania choroby w rdzeniowym zaniku mięśni, ale są lekami dodatkowymi, zwiększającymi siłę skurczu mięśnia.

Eksperci przyznają, że elementem decydującym o efektywności programu lekowego, oprócz szerokiego dostępu do terapii, jest przesiew noworodkowy. Dzięki niemu chorobę można diagnozować i leczyć przyczynowo już w pierwszych dniach życia, przed wystąpieniem objawów. Polski program leczenia SMA jest uznawany za modelowy w skali całej Europy.

Źródło informacji: biznes.newseria.pl

Przeczytaj także: Polacy w czołówce społeczeństw gotowych na proekologiczne zmiany. Duże poparcie konsumentów dla systemu kaucyjnego

Last Updated on 1 grudnia, 2025 by Katarzyna Zawadzka