Życie z chorobą motyli w Polsce. 4 perspektywy na jedną chorobę
Nowe terapie dają nadzieję osobom z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Jednak dostęp do leczenia ma zaledwie kilku pacjentów, którym udało się pokonać bariery administracyjne Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Raport „Życie z chorobą motyli w Polsce. 4 perspektywy na jedną chorobę” powstał z inicjatywy Fundacji Zdrowego Postępu. Dokument wskazuje na konieczność zapewnienia pacjentom skoordynowanej opieki medycznej i wsparcia psychologicznego. Podkreśla także potrzebę dostosowania systemu ochrony zdrowia do potrzeb dorosłych chorych.
W Polsce osoby z dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (DEB), nazywanym chorobą motyli, nie mają zapewnionej kompleksowej opieki wielospecjalistycznej. Rodziny samodzielnie poszukują lekarzy, organizują leczenie i uczą się pielęgnacji ran. Codzienne zabiegi mogą zajmować nawet kilka godzin. Dlatego autorzy raportu zwracają uwagę na potrzebę zmian organizacyjnych oraz zapewnienia pacjentom odpowiedniego wsparcia.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB, od ang. epidermolysis bullosa) obejmuje grupę rzadkich chorób genetycznych. Ich charakterystyczną cechą jest wyjątkowa podatność skóry na uszkodzenia. W zależności od postaci choroby pęcherze i nadżerki powstają samoistnie lub wskutek niewielkiego tarcia, ucisku czy urazu.
W cięższych przypadkach zmiany obejmują również błony śluzowe. Choroba może prowadzić do zrostów palców, zwężeń przełyku i innych powikłań. Szczególnie poważnym zagrożeniem pozostaje zwiększone ryzyko rozwoju raka kolczystokomórkowego skóry.
Jak wyjaśnia dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka, za objawy odpowiadają zmiany genetyczne. Zaburzają one funkcjonowanie białek utrzymujących prawidłowe połączenia między warstwami skóry. W postaci dystroficznej szczególne znaczenie ma kolagen typu VII. Uczestniczy on bowiem w tworzeniu struktur łączących naskórek ze skórą właściwą.
Leczenie choroby motyli wymaga kompleksowej opieki
– Leczenie DEB jest trudne, ponieważ nie dotyczy wyłącznie samej skóry – podkreśla dr n. med. Hanna Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, współautorka raportu. Choroba wymaga stałego monitorowania stanu zdrowia. Przewlekłe rany, zakażenia, niedokrwistość, niedożywienie, przykurcze i zrost palców czy zwężenia przełyku to tylko część możliwych problemów. Szczególnie istotny jest nadzór dermatologiczno-onkologiczny, ponieważ u pacjentów z ciężkimi postaciami choroby może rozwinąć się rak kolczystokomórkowy skóry. Nowotwór ten bywa agresywny, dlatego przewlekle niegojące się rany wymagają stałej oceny lekarskiej.
– Przez trzynaście lat choroba nauczyła mnie rzeczy, których nigdy nie planowałam się uczyć. Nie dlatego, że chciałam. Dlatego, że musiałam. Musiałam nauczyć się pielęgnacji ran, obsługi sprzętu medycznego, karmienia przez PEG, rozpoznawania zakażeń i reagowania w sytuacjach, które dla większości rodziców są niewyobrażalne. Najtrudniejsze na początku było pogodzenie się z tym, że aby pomóc własnemu dziecku, muszę codziennie zadawać mu ból – opowiada Beata Kwiatek, mama 13-letniego Kajtka, który choruje na DEB.
Zmiana opatrunków stanowi jeden z najbardziej wymagających elementów codziennej opieki. Zabieg może trwać od jednej do kilku godzin. W trudniejszych przypadkach konieczna jest pomoc kilku osób. Każda czynność wymaga przy tym szczególnej ostrożności. Nawet delikatny dotyk lub nieumiejętne usunięcie opatrunku może bowiem doprowadzić do kolejnych uszkodzeń skóry.
– U nas zazwyczaj zajmuje się tym dwóch lekarzy – dermatolog i chirurg dziecięcy oraz zespół pielęgniarski. Może to trwać godzinę, dwie, trzy, a opatrunki trzeba zmieniać codziennie albo co drugi dzień – podkreśla dr Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii GUM. W domu zadanie to przejmują rodzice.
Brak skoordynowanej opieki nad pacjentami z DEB
Rodziny osób z chorobą motyli często samodzielnie organizują konsultacje specjalistyczne. Pacjenci potrzebują bowiem opieki dermatologów, chirurgów, stomatologów, okulistów i dietetyków. Istotny pozostaje również szybki dostęp do pomocy w przypadku nagłego pogorszenia stanu zdrowia.
– Najbardziej brakuje nam poczucia bezpieczeństwa. Jednego ośrodka, do którego moglibyśmy pojechać w każdej sytuacji. Miejsca, w którym dermatolog, okulista, hematolog, onkolog, chirurg i stomatolog znają tę chorobę i potrafią współpracować ze sobą – mówi Beata Kwiatek.
Dodatkowe trudności pojawiają się wraz z osiągnięciem pełnoletności. Przejście z opieki pediatrycznej do systemu leczenia dorosłych może oznaczać zmianę dostępności specjalistów i materiałów opatrunkowych.
– W Polsce doświadczenie w leczeniu osób z EB mają wybrane ośrodki, ale nie oznacza to, że każdy pacjent ma zapewnioną równą i ciągłą opiekę. Szczególnie trudnym momentem jest przejście z systemu pediatrycznego do opieki dla dorosłych. Potrzeby chorego nie znikają wraz z osiągnięciem pełnoletności, a dostęp do specjalistów i materiałów opatrunkowych może się wtedy zmienić – podkreśla dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, współautorka raportu i mama dorosłego pacjenta z EB.
Wsparcie psychologiczne dla chorych i ich rodzin
Choroba motyli wpływa nie tylko na zdrowie fizyczne pacjentów. Jej konsekwencje odczuwają również rodzice, opiekunowie i pozostali członkowie rodziny.
Monika Zawadzka, coach kryzysowy i współautorka raportu, zwraca uwagę na szczególnie trudne doświadczenia opiekunów. Z jednej strony pragną oni okazywać dziecku bliskość i zapewniać mu poczucie bezpieczeństwa. Z drugiej muszą codziennie wykonywać bolesne zabiegi pielęgnacyjne.
– Przytulić, dać tę miłość, która po prostu w nim kipi i tego nie może zrobić – opisywała sytuację rodzica, który podczas codziennej pielęgnacji musi zmierzyć się z cierpieniem własnego dziecka.
Wieloletnia opieka nad chorym wpływa na organizację życia całej rodziny. Konieczność regularnej zmiany opatrunków ogranicza możliwość spontanicznego planowania codziennych aktywności. Każdy wyjazd wymaga uwzględnienia stanu skóry, dostępności materiałów medycznych i ewentualnej pomocy specjalistów.
Rodzice niejednokrotnie rezygnują z planów zawodowych oraz osobistych. Konsekwencje choroby odczuwa również rodzeństwo, które może doświadczać lęku, osamotnienia czy niedostatku uwagi ze strony opiekunów.
– Dlatego wsparcie psychologiczne powinno być dostępne nie tylko w chwili diagnozy, lecz także na kolejnych etapach życia pacjenta. Potrzebują go zarówno dzieci i dorośli chorzy, jak i rodzice, opiekunowie, rodzeństwo oraz inni członkowie rodziny. Bez takiej pomocy wieloletnie obciążenie może prowadzić do wyczerpania opiekuńczego, problemów w relacjach i depresji – podkreśla Monika Zawadzka, coach kryzysowy.
Nowe terapie choroby motyli a problem refundacji
W ostatnich latach pojawiły się nowe możliwości leczenia ran u osób z dystroficzną postacią choroby motyli. Jednym z pierwszych preparatów był oleogel S10, zawierający wyciąg z triterpenów kory brzozy.
Jak wyjaśnia dr n. med. Hanna Ługowska-Umer, preparat przez pewien czas był dostępny również w Polsce. Jednak po negatywnej ocenie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nie udało się utrzymać dotychczasowego modelu finansowania.
Kolejnym rozwiązaniem jest miejscowa terapia genowa, która pojawiła się w Polsce wiosną 2026 roku. Preparat wykorzystuje wektor wirusowy dostarczający komórkom skóry prawidłową kopię genu COL7A1. Gen ten odpowiada za produkcję kolagenu typu VII.
– Białko to umożliwia prawidłowe połączenie naskórka ze skórą właściwą, a jego niedobór jest przyczyną powstawania pęcherzy i ran. Dostarczenie prawidłowej kopii genu ma umożliwić komórkom wytwarzanie brakującego białka, a w konsekwencji sprzyjać gojeniu ran i zwiększać odporność skóry na kolejne uszkodzenia – tłumaczy dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka.
Obecnie pacjenci w Polsce mogą otrzymać terapię w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Procedura wymaga jednak współpracy lekarza, administracji szpitala i apteki. Konieczne jest również uzyskanie odpowiednich zgód oraz zapewnienie finansowania.
– Nie każdy lekarz jest w stanie przebrnąć przez te problemy administracyjno-finansowe – zwracała uwagę dr Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dlatego eksperci wskazywali, że docelowo najlepszym rozwiązaniem byłoby objęcie terapii refundacją w ramach ogólnopolskiego programu lekowego. Pozwoliłoby to zapewnić pacjentom bardziej równy dostęp do leczenia, niezależnie od tego, w jakim ośrodku są prowadzeni.
Lekarze podkreślali zarazem, że nowe preparaty nie są rozwiązaniem dla wszystkich problemów związanych z chorobą. Ich celem jest przede wszystkim zamykanie ran i poprawa stanu skóry, a nie usunięcie choroby genetycznej z organizmu.
– Zamknięcie skóry to jest, myślę, przynajmniej połowa sukcesu prowadzącego do życia w lepszym zdrowiu ogólnym tych chorych – mówiła dr Ługowska-Umer.
Według nieoficjalnych szacunków z terapii mogłoby skorzystać około 30 pacjentów spośród co najmniej kilkuset chorych. Obecnie leczenie otrzymuje jednak zaledwie kilka osób.
Choroba motyli wciąż mało znana w Polsce
Raport „Życie z chorobą motyli w Polsce. 4 perspektywy na jedną chorobę” przedstawia również wyniki badania społecznego. Przeprowadziła je agencja WiseRabbit w czerwcu 2026 roku na zlecenie Fundacji Zdrowego Postępu. W ankiecie uczestniczyło 1189 dorosłych respondentów.
Aż 62 proc. badanych nigdy nie słyszało o chorobie motyli. Z kolei 12 proc. osób znających tę chorobę błędnie uważało, że jest zakaźna. Tymczasem DEB ma podłoże genetyczne i nie można się nią zarazić.
Respondenci wskazywali również największe trudności, z jakimi mierzą się pacjenci. Najczęściej wymieniali codzienny ból, na który zwróciło uwagę 45 proc. ankietowanych. Natomiast 30 proc. badanych wskazało wysokie koszty leczenia.
Ponadto 60 proc. respondentów chciałoby dowiedzieć się więcej o właściwym postępowaniu wobec osób z chorobą motyli.
Wyniki badania pokazują potrzebę zwiększania świadomości społecznej. Niewiedza na temat choroby może bowiem utrudniać pacjentom funkcjonowanie w szkole, pracy i relacjach towarzyskich. Widoczne rany, opatrunki czy zniekształcenia dłoni niekiedy budzą niepewność otoczenia. W konsekwencji osoby chore mogą doświadczać niezrozumienia, a nawet stygmatyzacji.
Przeczytaj także: AI może wspomóc wykonywanie USG
Źródło: pap-mediaroom.pl
Last Updated on 3 listopada, 2026 by Aleksandra Fenikowska